Síndrome de Riley- Day

Síndrome de Riley- Day

Síndrome de Riley –Day é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso autônomo, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais. Esta síndrome causa insensibilidade nos indivíduos, que não sentem dor, pressão, nem temperatura de estímulos externos.

Os portadores desta doença tendem a morrer jovens com no máximo 30 anos, por causa de ferimentos que se agravam por não serem identificados no tempo correto.

Sintomas da Síndrome de Riley –Day

Os sintomas estão presentes desde o nascimento, os principais são: insensibilidade a dor, crescimento lento, incapacidade de produzir lágrimas, dificuldades para se alimentar, episódios prolongados de vômitos, convulsões, transtornos do sono, deficiência no paladar, escoliose e hipertensão.

Os sintomas da síndrome de Riley-Day, uma doença de carga genética rara são:

  • Insensibilidade a dor
  •  Crescimento Lento
  •  Incapacidade de produzir lágrimas
  •  Dificuldades para se alimentar
  •  Vômitos e Convulsões
  •  Transtornos do sono
  •  Deficiência no Paladar
  •  Hipertensão
  •  Escoliose
  •  Falta de reflexos
  •  Suspensão da respiração durante o sono
  •  Falta de coordenação Motora
  •  Hipotonia

Os sintomas estão presentes desde o nascimento, e podem piorar com o desenvolvimento da criança. A síndrome de Riley-Day é causada por uma mutação genética que afeta os nervos de todo o corpo.

Causa da Síndrome de Riley –Day

Mutação genética.

Diagnóstico da Síndrome de Riley-Day

O diagnóstico é feito através de exames físicos, que demonstram a falta de reflexos do paciente, falta de respostas ao receber uma injeção de histamina (inchaço e vermelhidão), e a insensibilidade a qualquer estímulo como calor, frio, dor e pressão.

Tratamento para a Síndrome de Riley-Day

O tratamento é direcionado para os sintomas a medida que eles aparecem. São utilizados anti-convulsivos, colírios para impedir o ressecamento dos olhos, antiméticos para controlar os vômitos e observação intensa sobre essas crianças para protegê-las de lesões que podem se complicar e levar a morte.

O tratamento para síndrome de Riley-Day é direcionado para os sintomas a medida com que eles aparecem.  O tratamento inclui:

  • Anti-convulsivos, para controlar as convulsões.
  •  O tratamento da pneumonia por aspiração.
  •  Lágrimas artificiais e Betanecol , para evitar o ressecamento dos olhos .
  •  Antieméticos, para controlar os vômitos.
  •  Fisioterapia, para possíveis lesões ortopédicas.

Além de medicamentos o tratamento inclui zelo e cuidados para que a criança não sofra nenhum tipo de lesão.
A
síndrome de Riley-Day não tem cura, e os indivíduos vivem até no máximo
30 anos, principalmente por complicações de lesões, que demoram a ser
identificadas devido da sua insensibilidade a dor.

Fonte: Tua Saúde

By | 2017-11-10T12:04:25+00:00 abril 17th, 2014|Categories: Destaque, Sem categoria, Síndromes|Tags: |0 Comentários

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